ichthyosis

Forbhreathnú ar ichthyosis

Is grúpa coinníollacha craiceann é Ichthyosis a mbíonn craiceann tirim, itchy ann a bhreathnaíonn flaky, garbh agus dearg. Is féidir le comharthaí a bheith sa raon ó éadrom go dian. Ní féidir le ichthyosis difear a dhéanamh ach ar an gcraiceann, ach is féidir le roinnt foirmeacha den ghalar difear a dhéanamh freisin ar orgáin inmheánacha.

Faigheann an chuid is mó daoine ichthyosis óna dtuismitheoirí trí ghéine mutated (athraithe). Mar sin féin, forbraíonn roinnt daoine cineál ichthyosis faighte (neamhghéiniteach) mar gheall ar riocht leighis eile nó míochainí áirithe. Cé nach bhfuil aon leigheas ar ichthyosis faoi láthair, tá taighde ar siúl agus tá cóireálacha ar fáil chun cabhrú le hairíonna a bhainistiú.

Athraíonn an dearcadh do dhaoine le ichthyosis ag brath ar an gcineál galair agus a dhéine. Tá cóireáil ar feadh an tsaoil de dhíth ar fhormhór na ndaoine a bhfuil ichthyosis orthu chun an galar a dhéanamh níos inbhainistithe.

Cé a fhaigheann ichthyosis? 

Is féidir le duine ar bith ichthyosis a fháil. De ghnáth aistrítear an galar ó thuismitheoirí; Mar sin féin, d'fhéadfadh go mbeadh roinnt daoine ar na chéad daoine sa teaghlach a d'fhorbair ichthyosis mar gheall ar shóchán géine nua. Forbraíonn daoine eile foirm faighte (neamhghéiniteach) d'ichthyosis, a eascraíonn as galar eile nó fo-iarmhairt drugaí.

Cineálacha ichthyosis

Tá os cionn 20 comhartha de ichthyosis, lena n-áirítear iad siúd a tharlaíonn mar chuid de siondróm nó riocht eile. Is féidir le dochtúirí an cineál ichthyosis a chinneadh trí na nithe seo a leanas a lorg:

• Sóchán géine.
• Múnla oidhreachta trí anailís a dhéanamh ar chrainn teaghlaigh.
• Comharthaí, lena n-áirítear a déine agus na horgáin a mbíonn tionchar acu orthu.
• Aois nuair a tháinig na hairíonna den chéad uair.

I measc roinnt cineálacha galair a fhaightear le hoidhreacht agus nach bhfuil mar chuid den siondróm tá:

• Is é Ichthyosis vulgaris an cineál is coitianta. De ghnáth téann sé ar aghaidh i bhfoirm éadrom agus taispeánann sé é féin sa chéad bhliain den saol le craiceann tirim, scagach.
• Is gnách go bhfeictear ichthyosis harlequin tráth breithe agus is cúis le leatháin scaly tiubh craiceann an corp ar fad a chlúdach. Is féidir leis an bhfoirm seo den neamhord tionchar a imirt ar chruth gnéithe facial agus teorainn a chur le soghluaisteacht chomhpháirteach.
• Tá ichthyosis epidermolytic i láthair ó bhreith. Saolaítear formhór na leanaí le craiceann leochaileach agus blisters a chlúdaíonn a gcorp. Le himeacht ama, imíonn na blisters, agus feiceann feannadh ar an gcraiceann. D'fhéadfadh go mbeadh cuma iomaireach air ar réimsí den chorp a chuar.
• Tá ichthyosis lamellar i láthair ó bhreith. Rugtar leanbh le membrane diana, trédhearcach a chlúdaíonn an corp ar fad ar a dtugtar an membrane collodion. Laistigh de chúpla seachtain, calóga an scannáin, agus tá scálaí lamellar dorcha móra le feiceáil ar an gcuid is mó den chorp.
• Tá ichthyosiform erythroderma ó bhroinn i láthair ag breith. Is minic a bhíonn membrane collodion ag leanaí freisin.
• De ghnáth forbraíonn ichthyosis X-nasctha i buachaillí agus tosaíonn sé thart ar 3 go 6 mhí d’aois. Is minic a bhíonn feannadh ar an muineál, ar an aghaidh íochtair, ar an torso agus ar na cosa, agus d’fhéadfadh na hairíonna dul in olcas le himeacht ama.
• De ghnáth forbraíonn erythrokeratoderma inathraithe roinnt míonna tar éis breithe agus téann sé chun cinn le linn óige. D'fhéadfadh paistí craiceann garbh, tiubh nó deargtha a bheith le feiceáil ar an gcraiceann, go hiondúil ar an duine, ar na masa, nó ar na foircinní. Féadfaidh na limistéir a bhfuil tionchar orthu scaipeadh go dtí an craiceann le himeacht ama.
• Is gnách go mbíonn erythrokeratoderma siméadrach forásach i láthair in óige le craiceann tirim, dearg, scaly go príomha ar na foircinn, masa, aghaidh, rúitíní agus chaol na láimhe.

Comharthaí ichthyosis

Is féidir le comharthaí ichthyosis raon ó éadrom go dian. Áirítear ar na hairíonna is coitianta:

• Craiceann tirim.
• Tochas.
• Deargadh an chraiceann.
• Crack an craiceann.
• Tá an chuma seo a leanas ar scálaí ar an gcraiceann de dhath bán, liath nó donn:
  • Beag agus crumbly.
  • Scálaí móra, dorcha, lamellar.
  • Scálaí crua, armúr-mhaith.

Ag brath ar an gcineál ichthyosis, d'fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:

• blisters féidir pléasctha, a eascraíonn i wounds.
• Caillteanas gruaige nó brittleness.
• Súile tirim agus deacracht ag dúnadh na n-eyelids. Neamhábaltacht allais (allais) toisc go gcloíonn calóga craiceann na faireoga allais.
• Deacrachtaí éisteachta.
• Tiúisiú an craiceann ar na bosa agus boinn na gcos.
• Géarú craicinn.
• Deacracht ag lúbadh roinnt hailt.
• Oscail créachta ó scratching craiceann itchy.

Cúis ichthyosis

Sócháin géine (athruithe) is cúis le gach cineál hereditary ichthyosis. Aithníodh go leor sócháin géine, agus braitheann nádúr na hoidhreachta ar an gcineál ichthyosis. Bíonn craiceann nua ag fás i gcónaí ar dhaoine agus ag caitheamh seanchraiceann ar feadh a saoil. I ndaoine a bhfuil ichthyosis orthu, athraíonn na géinte mutated gnáthfhás agus timthriall sloughing an chraiceann, rud a fhágann go ndéanann cealla craiceann ceann amháin díobh seo a leanas:

• Fásann siad níos tapúla ná mar a thiteann siad.
• Fásann siad ag gnáthráta ach cailleann siad go mall.
• Seadann siad níos tapúla ná mar a fhásann siad.

Tá cineálacha éagsúla oidhreachta ann le haghaidh ichthyosis, lena n-áirítear:

• Ceannasach, rud a chiallaíonn go bhfaigheann tú gnáthchóip amháin agus cóip shó-chlaochlaithe amháin den ghéin is cúis le ichthyosis le hoidhreacht. Tá cóip neamhghnácha na géine níos láidre nó "i gceannas" ar ghnáthchóip na géine, agus is cúis le galair. Tá seans 50% (1 as 2) ag duine ar a bhfuil sóchán ceannasach an galar a thabhairt do gach duine dá leanaí.
• Cúlaitheach, rud a chiallaíonn nach bhfuil comharthaí ichthyosis ag do thuismitheoirí, ach ní iompraíonn an dá thuismitheoir ach géine neamhghnácha amháin, rud nach leor chun an galar a chur faoi deara. Nuair a iompraíonn an dá thuismitheoir an ghéin chúlaitheach chéanna, tá seans 25% (1 as 4) in aghaidh an toirchis go mbeidh leanbh acu a gheobhaidh an dá ghéinte sóchán seo mar oidhreacht agus go bhforbróidh an galar. Tá seans 50% (2 as 4) le toircheas leanbh a bheith aici nach bhfaigheann ach géine cúlaitheach sócháin amháin le hoidhreacht, rud a fhágann gur iompróir géine an ghalair í gan aon chomharthaí suntasacha. Má tá foirm chúlaitheach ichthyosis ag tuismitheoir amháin le dhá ghéin shóite, iompróidh a leanaí go léir an t-aon ghéin neamhghnácha ach de ghnáth ní bheidh comharthaí suntasacha ichthyosis acu.
• X-nasctha, rud a chiallaíonn go bhfuil na sócháin géine suite ar an X crómasóim gnéis. Tá dhá chrómasóm gnéis ag gach duine: de ghnáth bíonn dhá chrómasóm X (XX) ag baineannaigh agus is gnách go mbíonn X crómasóim amháin agus crómasóim Y amháin (XY) ag fireannaigh. Gabhann an mháthair an crómasóim X i gcónaí, agus is féidir leis an athair an crómasóim X nó Y a chur ar aghaidh. Is gnách go bhfuil patrún oidhreachta ichthyosis X-nasctha cúlaitheach; ciallaíonn sé seo go dtéann fireannaigh nach bhfuil ach X crómasóim amháin acu ar dtús ar X crómasóim sóchán. Mar gheall ar an bpatrún seo, bíonn tionchar níos minice ar mhná, agus is gnách go mbíonn siad sóchán amháin agus crómasóim X gnáth amháin.
• Go spontáineach, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn an sóchán géine go randamach gan stair teaghlaigh den ghalar.