Epidermolysis Bullosa

Forbhreathnú ar Epidermolysis Bullosa

Is grúpa de riochtaí neamhchoitianta é epidermolysis bullosa ina n-éiríonn an craiceann brittle agus go héasca blistered. Tarlaíonn deora, sores, agus blisters ar an gcraiceann nuair a chuimil nó a bhuaileann rud éigin an craiceann. Is féidir leo a bheith le feiceáil áit ar bith ar an gcomhlacht. I gcásanna tromchúiseacha, is féidir blisters a fhoirmiú laistigh den chorp freisin, mar shampla sa bhéal, éasafagas, boilg, inní, conaire riospráide uachtarach, lamhnán, agus baill ghiniúna.

Faigheann formhór na ndaoine a bhfuil epidermolysis bullosa orthu an ghéin shóchán (athraithe) óna dtuismitheoirí. Athraíonn an sóchán géine an chaoi a ndéanann an corp próitéiní a chabhraíonn leis an gcraiceann nascadh lena chéile agus fanacht láidir. Má tá epidermolysis bullosa agat, ní dhéantar ceann de na próitéiní seo i gceart. De ghnáth ní nascann na sraitheanna craiceann le chéile, rud a fhágann go bhfuil an craiceann ag cuimilt agus ag blister go héasca.

Is é an príomh-symptom de epidermolysis bullosa ná craiceann leochaileach as a dtagann blistering agus cuimilt. Is gnách go dtosaíonn comharthaí an ghalair ag breith nó le linn na hóige agus raon ó éadrom go dian.

Níl aon leigheas ar an ngalar; áfach, leanann eolaithe ar aghaidh ag iniúchadh cóireálacha féideartha le haghaidh epidermolysis bullosa. Déileálann do dhochtúir le hairíonna, lena n-áirítear pian a mhaolú, créachtaí de bharr blisters agus deora a chóireáil, agus cabhrú leat tinneas a chomhrac.

Cé a fhaigheann epidermolysis bullosa?

Is féidir le duine ar bith epidermolysis bullosa a fháil. Tarlaíonn sé i ngach grúpa ciníoch agus eitneach agus bíonn tionchar comhionann aige ar fhir agus ar mhná.

Cineálacha epidermolysis bullosa

Tá ceithre phríomhchineál epidermolysis bullosa ann. Tá ciseal barr nó seachtrach ag an gcraiceann ar a dtugtar an eipideirm agus ciseal deirm atá suite faoin eipideirm. Is é an membrane íoslach an áit a mbuaileann na sraitheanna craiceann le chéile. Cinneann na dochtúirí an cineál epidermolysis bullosa bunaithe ar shuíomh na n-athruithe craiceann agus an sóchán géine aitheanta. I measc na gcineálacha epidermolysis bullosa tá:

• Epidermolysis bullosa simplex: tharlaíonn blisters sa chuid íochtair den eipideirm.
• Epidermolysis bullosa teorann: Tarlaíonn blisters ag barr an membrane íoslach mar gheall ar fhadhbanna ceangail idir an eipideirm agus an membrane íoslach.
• Epidermolysis bullosa dystrophic: Tarlaíonn blisters sa dheirm uachtarach mar gheall ar fhadhbanna ceangail idir an membrane íoslach agus an deirm uachtarach.
• Siondróm Kindler: tarlaíonn blisters i roinnt sraitheanna den chraiceann, lena n-áirítear an membrane íoslach.

D'aithin taighdeoirí níos mó ná 30 subtypes den ghalar, atá grúpáilte i gceithre phríomhchineál epidermolysis bullosa. Trí níos mó eolais a fháil faoi na subtypes, is féidir le dochtúirí díriú ar chóireáil an ghalair.  

Is galar uath-imdhíonachta annamh é an cúigiú cineál galair, epidermolysis bullosa faighte, ina n-ionsaíonn córas imdhíonachta an chomhlachta cineál sonrach collagen i gcraiceann duine. Uaireanta tarlaíonn sé seo le galar eile, mar shampla galar putóige athlastach. Is annamh a bhíonn druga ina chúis le galar. Murab ionann agus cineálacha eile epidermolysis bullosa, is féidir le hairíonna a bheith le feiceáil ag aois ar bith, ach forbraíonn go leor daoine comharthaí i lár-aois.

Comharthaí epidermolysis bullosa

Athraíonn comharthaí epidermolysis bullosa ag brath ar an gcineál epidermolysis bullosa. Tá craiceann leochaileach ag gach duine a bhfuil an coinníoll seo aige a bhíonn ag blisteres agus deora go héasca. Áirítear ar na hairíonna eile, de réir cineáil agus fochineál, iad seo a leanas.

• Eipideirm Bullosa Simplex Is é an fhoirm is coitianta den ghalar. Forbraíonn daoine leis an bhfochineál éadrom blisters ar bhoinn a lámha agus ar bhoinn a gcos. I bhfochineálacha eile níos déine, feictear blisters ar fud an chomhlachta. Ag brath ar fhochineál an ghalair, d’fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:
  • Tiúisiú an chraiceann ar bhosa na lámha agus boinn na gcos.
  • Méar nó tairní garbh, tiubhaithe nó in easnamh.
  • blisters taobh istigh den bhéal.
  • Athrú ar pigmentation (dath) an chraiceann.
• Epidermolysis nodular Bullous trom de ghnáth. D'fhéadfadh go mbeadh blisters oscailte ar a n-aghaidh, torso agus cosa ag daoine a bhfuil an fhoirm is déine acu, rud a d'fhéadfadh a bheith ionfhabhtaithe nó a bheith ina chúis le díhiodráitiú tromchúiseach mar gheall ar chaillteanas sreabhach. Is féidir blisters a fhorbairt freisin sa bhéal, éasafagas, chonair riospráide uachtarach, boilg, inní, córas urinary, agus baill ghiniúna. I measc na n-airíonna agus na fadhbanna eile a bhaineann leis an ngalar tá:
  • Méar agus tairní garbh agus tiubhaithe nó in easnamh.
  • Cuma craiceann tanaí.
  • blisters ar an scalp nó caillteanas gruaige le scarring.
  • Míchothú mar thoradh ar iontógáil neamhleor calraí agus vitimíní mar gheall ar blistering an béal agus conradh gastrointestinal. 
  • Anemia
  • Fás foriomlán mall.
  • Cruan fiacail drochfhoirmithe.
• Eipideirm dystrophic tarbh tá comharthaí beagán difriúil aige, ag brath ar cibé an bhfuil an galar ceannasach nó cúlaitheach; áfach, tá fochineál cúlaitheach ag formhór na ndaoine.
  • Fochineál cúlaitheach: Réimníonn na comharthaí ó éadrom go dian agus d’fhéadfadh go mbeadh:
    • De ghnáth bíonn blisters le feiceáil ar réimsí móra den chorp; i gcásanna áirithe níos séimhe, ní fhéadfaidh blisters feiceáil ach amháin ar na cosa, elbows, agus glúine.
    • Cailliúint tairní nó tairní garbh nó tiubh.
    • Scarring an craiceann, is féidir a chur faoi deara an craiceann a bheith tiubh nó tanaí.
    • Is cnapáin bheaga bhána iad Milia ar an gcraiceann.
    • Tochas.
    • Anemia
    • Fás foriomlán mall.

D’fhéadfadh baint súl, caillteanas fiacla, blistering sa bhéal agus sa chonair gastrointestinal, agus comhleá mhéara nó bharraicíní a bheith mar thoradh ar fhoirmeacha tromchúiseacha den fhochineál cúlaitheach. Tá an baol ailse craicinn a fhorbairt ard freisin. Is gnách go dtiocfaidh fás agus scaipeadh ar an ailse seo i ndaoine a bhfuil epidermolysis bullosa orthu ná i ndaoine nach bhfuil an riocht orthu.

• • Fochineál ceannasach: D’fhéadfadh na comharthaí seo a leanas a bheith san áireamh:
    • blisters amháin ar na lámha, na cosa, elbows agus glúine.
    • Ag athrú cruth na tairní nó ag titim as na tairní.
    • Milia.
    • blisters taobh istigh den bhéal.

• Siondróm Kindler nach bhfuil aon subtypes, agus is féidir blisters foirm i ngach sraitheanna den chraiceann. Is gnách go bhfeictear na blisters ar na lámha agus na cosa agus, i gcásanna tromchúiseacha, leathnaíonn siad go codanna eile den chorp, lena n-áirítear an éasafagas agus an lamhnán. I measc na hairíonna eile tá craiceann tanaí, rocach; scarring ; miliam ; agus íogaireacht an chraiceann do sholas na gréine.

Cúiseanna epidermolysis bullosa

Is iad sócháin (athruithe) i ngéinte a fhaightear ó thuismitheoirí is cúis le formhór na bhfoirmeacha epidermolysis bullosa. Iompraíonn géinte faisnéis a chinneann na tréithe a chuirtear ar aghaidh chugat ó do thuismitheoirí. Tá dhá chóip den chuid is mó dár ngéinte againn, ceann ó gach tuismitheoir. Tá géinte amháin nó níos mó ag daoine leis an gcoinníoll seo a iompraíonn treoracha mícheart chun próitéiní áirithe a dhéanamh sa chraiceann.

Tá dhá chineál samhlacha oidhreachta ann:

• Ceannasach, rud a chiallaíonn go bhfaighidh tú gnáthchóip amháin agus cóip amháin den ghéin a fhágann epidermolysis bullosa le hoidhreacht. Tá cóip neamhghnácha na géine níos láidre nó "i gceannas" ar ghnáthchóip na géine, agus is cúis le galair. Tá seans 50% (1 as 2) ag duine ar a bhfuil sóchán ceannasach an galar a thabhairt do gach duine dá leanaí.
• Cúlaitheach, rud a chiallaíonn nach bhfuil an riocht ag do thuismitheoirí, ach tá géine neamhghnácha ag an dá thuismitheoir a fhágann epidermolysis bullosa. Nuair a bhíonn géinte cúlaitheacha á n-iompar ag an dá thuismitheoir, tá seans 25% (1 in 4) ann go mbeidh leanbh leis an riocht le haghaidh gach toirchis. Tá seans 50% (2 as 4) go mbeidh leanbh ag toircheas a fhaigheann géin neamhghnácha cúlaitheach amháin le hoidhreacht, rud a fhágann gur iompróir é. Má tá sóchán géine cúlaitheach ag tuismitheoir amháin, iompróidh a leanaí go léir an ghéin neamhghnácha, ach ní gá go mbeidh epidermolysis bullosa acu.

Tá a fhios ag taighdeoirí gur galar uath-imdhíonachta é epidermolysis bullosa a fhaightear, ach níl a fhios acu cad is cúis leis an gcorp ionsaí collagen i gcraiceann duine. Ó am go chéile, forbraíonn daoine a bhfuil galar putóige athlastach uath-imdhíonta orthu epidermolysis bullosa faighte. I gcásanna neamhchoitianta, is cúis le drugaí an galar.